Pengertian Penyakit Menurun Yang Terpaut Dalam Kromosom X Adalah

PDI-P.COM – Pengertian Penyakit Menurun Yang Terpaut Dalam Kromosom X Adalah..

Penyakit Menurun Yang Terpaut Dalam Kromosom X Adalah kondisi di mana penyakit diturunkan secara genetik melalui kromosom X yang mendasarinya, yang juga dikenal sebagai kromosom seks (X dan Y). Karena hanya satu salinan kromosom X yang ada pada pria, mereka memiliki risiko lebih tinggi untuk menderita kondisi ini jika ada mutasi genetik pada kromosom X tersebut.

Penjabaran Penyakit Menurun Yang Terpaut Dalam Kromosom X Adalah

Penyakit Menurun Yang Terpaut Dalam Kromosom X Adalah

Penyakit menurun atau genetic disorder terjadi akibat adanya gangguan pada instruksi genetik yang disebabkan oleh mutasi gen baik di kromosom X maupun non-X. Namun, pada jenis genetic disorder yang terpaut pada kromosom X ini mempengaruhi lebih banyak pria karena pada pria hanya terdapat satu kromosom X, sedangkan wanita memiliki dua kromosom X. Sehingga, jika mutasi terjadi pada satu kromosom X wanita, maka kromosom X satunya yang normal akan mengalihkan produksi protein yang hilang, namun hal tersebut tidak dapat dilakukan pada pria.

Berikut adalah beberapa jenis penyakit menurun yang terpaut dalam kromosom X:

1. Hemofilia A dan B

Hemofilia A dan B adalah penyakit menurun yang merupakan kelainan pada sistem pembekuan darah. Penderita hemofilia A dan B mengalami kekurangan faktor pembekuan darah VIII dan IX secara berurutan, sehingga menyebabkan perdarahan yang berlebihan.

2. Distrofi otot Duchenne (DMD)

Distrofi otot Duchenne adalah gangguan neurologis yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk membuat protein yang diperlukan untuk pertumbuhan dan fungsi normal otot. Pada sebagian besar kasus, DMD terjadi pada anak laki-laki dan dapat teridentifikasi pada usia 3-5 tahun.

3. Warga Negara

Warga Negara atau color blindness merupakan penyakit menurun dimana penderita tidak dapat membedakan warna dengan normal.

4. Kelainan mata

Kelainan mata seperti retinopati pigmentosa, albinisme, dan katarak kongenital adalah jenis genetic disorder yang terpaut pada kromosom X.

Dalam mengatasi jenis genetic disorder yang terpaut pada kromosom X ini, tidak ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini secara total. Namun, beberapa penanganan seperti terapi fisik, perawatan nutrisi, dan pengobatan medis dapat membantu mengatasi gejala dan membuat penderita dapat lebih nyaman. Untuk pencegahan, melakukan tes DNA dan konsultasi dengan ahli genetika dapat membantu mengetahui apakah seseorang memiliki risiko mengalami penyakit menurun yang terpaut dalam kromosom X. Bagi perempuan yang ingin mengetahui apakah mereka mengalami kromosom X yang membawa penyakit, dapat mengajukan diri secara sukarela untuk melakukan tes genetik.

Soal dan Jawaban Terkait Penyakit Menurun Yang Terpaut Dalam Kromosom X Adalah dalam Dunia Pendidikan

Contoh soal:
1. Seseorang memiliki gen resesif untuk penyakit hemofilia pada kromosom Xnya. Jika ia menikah dengan seseorang yang normal, apa kemungkinan anak mereka yang laki-laki akan terinfeksi hemofilia?
A. 50%
B. 25%
C. 75%
D. 100%

2. Seorang wanita memiliki ayah yang terinfeksi hemofilia dan ibu yang normal. Apa kemungkinan ia menjadi pengidap hemofilia?
A. 50%
B. 25%
C. 0%
D. 100%

Contoh jawaban:
1. B. Hemofilia adalah penyakit menurun yang terpaut dalam kromosom X. Artinya, hanya laki-laki yang bisa menjadi pengidap hemofilia karena mereka hanya menerima satu kromosom X dari ibu mereka. Jadi, jika seorang wanita yang sehat menikah dengan seorang pria yang pengidap hemofilia, anak yang laki-laki mereka akan memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen hemofilia dari ibunya.

2. C. Kemungkinan bagi wanita untuk menjadi pengidap hemofilia adalah sangat kecil karena ia mewarisi satu kromosom X dari ibunya dan satu kromosom X dari ayahnya. Jadi, jika ayahnya yang terinfeksi hemofilia hanya memberikannya kromosom X yang normal, maka ia tidak akan memiliki peluang untuk terkena hemofilia. Namun, sebagai pembawa, ia dapat mewariskan gen hemofilia ke anak-anak laki-lakinya.

Penutup

Dari artikel di atas, dapat disimpulkan bahwa penyakit menurun yang terpaut dalam kromosom X adalah kondisi genetik yang terjadi akibat mutasi pada gen pada kromosom X. Kondisi ini seringkali diturunkan secara resesif dan biasanya lebih sering terjadi pada laki-laki. Dalam menangani penyakit menurun ini, diperlukan upaya pencegahan dan pengobatan yang terencana dan baik oleh para dokter dan ahli genetika.